摘 要
本文综述了高通量测序技术在遗传病诊断中的应用及其相关数据处理与算法优化的策略。首先概述了高通量测序技术的发展历程，并探讨了其在遗传病诊断中的现状、优势及局限性。随后，文章详细分析了数据质量控制与优化策略，包括数据预处理的关键步骤、质量评估的标准与方法，以及提高数据准确性的技术手段。在遗传病诊断的算法优化与应用方面，文章着重介绍了基因变异检测算法的改进策略，基于机器学习的遗传病预测模型的构建，以及算法优化对提高诊断效率的影响。本研究不仅为高通量测序技术在遗传病诊断中的应用提供了理论基础，也为后续的数据处理和算法优化研究指明了方向，有望进一步提升遗传病诊断的准确性和效率。
关键词：高通量测序技术；遗传病诊断；数据处理算法
目 录
中文摘要 1中文关键词 1
一、高通量测序技术的基本原理与应用 2
（一）高通量测序技术的发展历程 2
（二）高通量测序在遗传病诊断中的应用现状 3
（三）高通量测序技术的优势与局限性 3
二、数据质量控制与优化策略 4
（一）数据预处理的关键步骤 4
（二）数据质量评估的标准与方法 5
（三）提高数据准确性的技术手段 5
三、遗传病诊断中的算法优化与应用 6
（一）基因变异检测算法的改进策略 6
（二）基于机器学习的遗传病预测模型 7
（三）算法优化对诊断效率的影响分析 7
四、结语 8
参考文献 8
